染色体检查

在过去的20余年中，由于细胞遗传学的发展和各种新技术的应用，对染色体研究获得重要的进展，使我们能清晰地看到有丝分裂中期的染色体结构并能准确地识别一个细胞中的全部染色体。

1、染色体的一般形态

染色体位于细胞核中，在细胞分裂时呈短杆状，由于染色时着色较深，故得名染色体。每一染色体含有两条染色单体，借一个着丝粒彼此连接，由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂，一般可区分为长臂（q）和短臂（p），依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体，在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体，叫随体。

2、人的正常核型

一个体细胞中的全套染色体就叫作核型。核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征。人类正常的核型包括46条染色体，相互构成23对。依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征，可以分成七个组（A～G）,X染色体归入C组。Y染色体归入G组。染色体检查结果的报告，它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征。

人的正常核型中，有两条与人的性别决定有关，即X染色体和Y染色体叫性染色体。男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的，一条是X染色体，另一条是Y染色体，核型写作46，XY。女性的两条染色体是同型的。两条都是X染色体，核型写作46.XX。
另外44条即22第染色体与性别无直接关系，它们是男女共有的，叫常染色体。

同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中，形态与大小，着丝粒位置，染色体上的基因序列都基本相同的染色体。同号的两条染色体，即是一对同源染色体。一对同源染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲，在减数分裂时出现联合配对。

3、X染色质和Y染色质

男性和女性的细胞核中，性染色体有所不同，女性细胞中有两条X染色体，但只有一条染色体有活性，另一条染色体无转录活性，在其间细胞核中呈异固缩状态，形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——X染色质。异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的，是随机发生的。
男性的细胞核中有一条有活性的X染色体，所以看不到X染色质。但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体，这代表Y染色体长臂的一部分，叫作Y染色质。

X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别。这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别。

4、染色体是遗传物质的主要载体。

每一个染色体是由一个DNA分子构成。人类每对染色体上有上千对基因，这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置，称位点。所以，染色体是遗传物质——基因的载体。近几年来，由于采用了不同的方法，已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上，它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用。

由于分子细胞遗传学的兴起，DNA探针的应用，为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步。现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究。

5、染色体异常与疾病

染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。

（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。
染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。

性染色体数目异常所引起的疾病有：

①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。